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编号:13490927
并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习(2)
http://www.100md.com 2020年4月1日 《新医学》 20204
     对象与方法

    一、1例并发DMD的CGKD患儿临床资料的收集

    我科于2019年6月20日收治1例以肢体乏力为首要症状的并发DMD的CGKD患儿,收集并分析其病史、各项检查、治疗及转归等资料。

    二、文献检索

    以“复合型甘油激酶缺乏症”和“杜氏肌营养不良”为关键词(包括中英文)对PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)中截至2019年12月收录的论文进行检索,收集并分析有DMD表现的CGKD患者的资料。

    结 果

    一、1例并发DMD的CGKD患儿的病历资料

    1.主诉及病史

    患儿男,3岁,因双下肢乏力1年余于2019年6月20日入广东省中医院。患儿入院时以双下肢乏力、咳嗽为主要症状。患儿为第2胎,足月剖腹产出,出生时无产伤及窒息史,出生后母乳喂养,按时添加辅食,出生时肤色正常,约6月龄后皮肤颜色逐渐加深,生长发育缓慢,10月龄抬头,1岁坐起,1岁余可在扶持下走路,2岁开始独立走路后有双下肢乏力症状,家长未予重视。患儿哥哥(同母异父)会行走后亦被发现存在双下肢乏力症状,但未接受系统诊治,4岁余时因被狗咬而感染离世。患儿父系及母系中其他成员均无相关症状 ......
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